腫瘤幾乎從來就沒有共享過完全相同的遺傳突變，這一事實(shí)使得人們?yōu)楦玫貙┌Y類型分門別類、以及開發(fā)出更有效的靶向性治療所付諸的科學(xué)努力面臨困難重重。
鑒定癌癥基因分型
在發(fā)表于9月15日《自然方法》（Nature Methods）雜志上的這篇新研究論文中，來自加州大學(xué)圣地亞哥分校研究人員提出了一種稱作為基于網(wǎng)絡(luò)分層（network-based stratification, NBS）的新方法，這種方法不是根據(jù)個體患者的異常突變，而是根據(jù)這些突變?nèi)绾斡绊懝蚕淼倪z傳網(wǎng)絡(luò)或系統(tǒng)來鑒別癌癥亞型。
課題負(fù)責(zé)人、加州大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)部門主管Trey Ideker 博士說：“分型是朝著個體化醫(yī)療目標(biāo)邁出的最基本的一步。根據(jù)患者的數(shù)據(jù)，將患者歸類到與治療相關(guān)的亞型。例如，一種癌癥亞型已知對藥物A反應(yīng)很好，對藥物B則反應(yīng)不好。不進(jìn)行分型，每位患者看起來當(dāng)然都是一樣的，你不會想到如何采用不同的方法來治療他們。
近年來科學(xué)知識和技術(shù)的進(jìn)展使得測序個體基因組變得更為容易且廉價，尤其是在癌癥治療中。而從根本上來說癌癥就是一種基因病。
但基因“非常的多樣化，”Ideker說。突變基因組合在一起引起諸如癌癥等疾病，這種組合受到其他的因素影響。每位患者的癌癥在遺傳上都是獨(dú)特的，其可以影響著臨床治療的功效和結(jié)果。
“當(dāng)你在基因水平上查看患者數(shù)據(jù)時，每個人看起來都是不同的。但是當(dāng)你查看受到影響的生物學(xué)網(wǎng)絡(luò)和系統(tǒng)時，分型就顯現(xiàn)出來。沒有基因在完全相同的地方發(fā)生突變，但是一些突變會出現(xiàn)在相同的遺傳信號通路中，”Ideker說。
癌癥基因組圖譜具臨床價值
癌癥基因組圖譜（Cancer Genome Atlas）是由美國國立衛(wèi)生研究所提供資金、旨在收集和編錄成千上萬癌癥患者基因組的一項(xiàng)正在進(jìn)行中的項(xiàng)目。在由癌癥基因組圖譜編譯的肺癌、子宮癌和卵巢癌患者數(shù)據(jù)中，科學(xué)家們特別查看了存在于腫瘤而不存在于第一健康組織中的體細(xì)胞突變。
Ideker說，這種NBS方法具有直接的臨床價值。對癌癥患者進(jìn)行基因組測序正快速成為標(biāo)準(zhǔn)診斷的一個組成部分。臨床醫(yī)生可以利用NBS來更好地匹配治療與癌癥亞型。通過記錄癌癥結(jié)果，并將這些結(jié)果集中輸入到數(shù)據(jù)庫中，他們可以進(jìn)一步完善及改進(jìn)癌癥治療，為患者定制出個體化治療。
